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血友病的诊疗和防护
资料来源:[ 预防保健科 ]  
信息录入:[ 尹运冬 ]  
增改时间:[ 2011-7-4 19:48:38 ]  
阅读次数:[ 5010 ]次  
 

血友病是一组遗传性出血性疾病,其主要发病机制是凝血活酶生成障碍,包括血友病甲、血友病乙和血友病丙。血友病甲约4倍于血友病乙,而血友病丙较少见。据统计,欧美血友病率为5/1010/10万,日本10.4/10万,非洲5/10万,我国有学者调查16866654人,发现血友病者460例,约2.8/10万,血友病甲:血友病乙:血友病丙=2851,近年来由于医疗条件的改善、科学的进步等,患者的寿命延长,致携带者增多,总的发病率也有所上升。

血友病甲是由于因子Ⅷ的促凝成分减少或缺乏所致,编码因子Ⅷ的基因位于X染色体长臂的末端,长约186kb,由26个外显子和25个内含子组成。从理论上推算的遗传方式,有4种可能:(1)血友病甲患者与正常女子结婚,其子女中无血友病甲患者,但其女儿100%为血友病甲传递者;(2)正常男子与传递血友病甲的女性结婚,则其儿子中发生血友病与正常的可能性各为50%,其女儿中传递血友病甲与正常的可能性也各为50%;(3)血友病甲患者若与传递血友病甲的女子结婚,则其儿子中发病与正常的可能性各为50%,其女儿中有一半为患者,一半为携带者;(4)血友病甲男患者与血友病甲女患者结婚,则其子女都是血友病患者,这种结合的可能性少于1/100万。

血友病乙是由于血浆凝血活酶成分(因子Ⅸ)缺乏引起,编码因子Ⅸ的基因位于X染色体长臂的末端,长约34kb,由8个外显子和7个内含子组成。遗传方式与血友病甲相似。

血友病丙又称先天性Ⅺ因子缺乏症,本病多见与犹太人后裔,国内报道不多,上海瑞金医院从1953年至1985年所见的144例血友病类出血患者中,因子Ⅺ缺乏症仅见一例,本症是常染色体阴性遗传,故男、女均可发病。只有纯合子患者临床上才有出血倾向,而杂合子可无症状。

血友病的主要临床特点为:外伤后或肌肉注射后引起深部组织血肿及关节腔内积血,手术后创面出血不止,严重者可因失血导致死亡。年长者,常遗留双侧膝关节畸形给患者生活带来极大的不便。目前血友病的诊断可通过检测因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性得到确定。

血友病患者面临的问题有以下几方面:最大的威胁是出血,最大的风险是感染(血源感染),最无奈的事实是不能根治,最需要解决的问题是个人、家庭和社会对这一疾病有关知识的了解和防护,最大的困难是个人,家庭,社会等多方面 对该病的认识不足,综合护理(防护)达不到理想的要求,最常见的并发症是骨关节畸形和残疾,最想做而不能做的事情是不能自由自在地玩耍。

最现实的问题:孩子该如何照料才能得以正常地生活,学习和健康地成长(身心成长)。

最需注意的问题:身心健康。

最艰难的阶段:学龄前(出血),学龄期心理)。

最大的愿望:以最小的损伤、最低的花费、最安全的生活模式使患者能够得到健康的生长。

 

 

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