>>>>>科室介绍<<<<<.......... 详细资料 ..........[ 遗传代谢疾病专科 ]............
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遗传代谢为一门儿科疑难杂症科,病情复杂、诊断困难使全国专业人员稀少。我院遗传代谢科是深圳市治疗儿童遗传代谢性疾病的专业科室。在日本归国博士陈淑丽主任的带领下经过10余年的不断探索和发展,已为深圳市及周边城市的罕见遗传及代谢性儿童提供了医学帮助。在儿童染色体疾病、有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍、线粒体疾病、溶酶体病、少数罕见临床综合征诊治方面积累了丰富的经验。科室拥有先进的串联质谱仪及尿气相色谱质谱仪检测设备及技术,开展了染色体核型分析、部分代谢性疾病的基因诊断,并以深圳市儿童研所为后盾,为代谢病快速检测提供可能。愿与各位家长携手共同努力为罕见病患儿减轻痛苦。

 

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 陈淑丽主任出诊时间:

            周一、周二全天,周三、周五、周六上午。

 胡宇慧主治医师出诊时间:

           周四下午

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 1、陈淑丽 何颜霞 ,儿童猝死与遗传代谢病 ,《中国实用儿科杂志》,2015年8月 第30卷第8期。 

 2、胡宇慧 崔冬 陈淑丽等,线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献复习,《临床儿科杂志》,2016年4月,第34卷第4期。

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 1、2015.9.18-9.22 在深圳市儿童医院协助举办“全国基因健康管理师培训班”。

 2、2017.4.22在深圳市儿童医院举办遗传代谢性疾病诊疗新进展”学习班

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